Hội chứng Down, hoặc trisomy 21, là một bệnh di truyền gây ra bởi một đột biến ở nhiễm sắc thể 21 làm cho người vận chuyển không có cặp, nhưng một bộ ba nhiễm sắc thể, và vì vậy tổng số không có 46 nhiễm sắc thể, nhưng 47.
Sự thay đổi này trong nhiễm sắc thể 21 khiến cho đứa trẻ được sinh ra với các đặc điểm cụ thể, chẳng hạn như cấy ghép tai thấp hơn, kéo mắt lên trên và lưỡi lớn, ví dụ. Bởi vì hội chứng Down là kết quả của một đột biến di truyền, nó không có cách chữa trị, và không có cách điều trị cụ thể cho nó. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị như vật lý trị liệu, kích thích tâm lý và trị liệu ngôn ngữ là rất quan trọng để kích thích và hỗ trợ sự phát triển của trẻ em với trisomy 21.
Nguyên nhân của hội chứng Down
Hội chứng Down xảy ra do một đột biến di truyền gây ra một bản sao thêm một phần của nhiễm sắc thể 21 xảy ra.Thay đổi này không phải là di truyền, tức là, nó là một người cha cho đứa trẻ và khởi phát của nó có thể được liên kết với tuổi của cha mẹ, nhưng chủ yếu là từ mẹ, và có một nguy cơ lớn hơn ở phụ nữ có thai hơn 35 tuổi.
Đặc điểm của hội chứng Down
Một số đặc điểm của những người mắc hội chứng Down bao gồm:
- Cấy tai thấp hơn bình thường;
- Ngôn ngữ lớn và nặng;
- Mắt nghiêng, kéo lên;
- Chậm phát triển động cơ;
- Yếu cơ;
- Sự hiện diện của chỉ có 1 dòng trong lòng bàn tay;
- Nhẹ hoặc chậm phát triển tâm thần;
- Tầm vóc thấp
Không phải lúc nào đứa trẻ mắc hội chứng Down cũng trình bày tất cả những đặc điểm này, và cũng có thể thừa cân và chậm phát triển ngôn ngữ. Tìm hiểu các đặc tính khác của người mắc hội chứng này trong các triệu chứng hội chứng Down.
Nó cũng có thể xảy ra rằng một số trẻ em chỉ có một trong những đặc điểm này, không được xem xét trong những trường hợp này, đó là những người mang mầm bệnh.
Chẩn đoán hội chứng down như thế nào
Việc chẩn đoán hội chứng này thường được thực hiện trong thai kỳ bằng cách tiến hành một số xét nghiệm như:
- Siêu âm;
- Nuchal mờ;
- Cordocentesis;
- Chọc nước.
Sau khi sinh, chẩn đoán hội chứng có thể được xác nhận bằng cách thực hiện xét nghiệm máu. Tìm hiểu thêm về cách bệnh này được chẩn đoán trong chẩn đoán hội chứng down.
Ngoài hội chứng Down, có hội chứng Down khảm, trong đó chỉ có một tỷ lệ nhỏ tế bào của trẻ bị ảnh hưởng, do đó một hỗn hợp của các tế bào bình thường và các tế bào với sự đột biến trong cơ thể của trẻ.
Điều trị hội chứng Down
Vật lý trị liệu, kích thích tâm lý và trị liệu ngôn ngữ là điều cần thiết để tạo điều kiện cho việc nói và cho ăn bệnh nhân Hội chứng Down vì chúng giúp cải thiện sự phát triển và chất lượng cuộc sống của trẻ.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này nên được theo dõi từ lúc sinh và trong suốt cuộc đời để tình trạng sức khỏe của chúng có thể được đánh giá thường xuyên, vì thường có các bệnh tim liên quan đến hội chứng. Ngoài ra, điều quan trọng là phải đảm bảo rằng đứa trẻ có sự hòa nhập xã hội tốt và học tập tại các trường đặc biệt, mặc dù có thể là cô ấy theo học trường thông thường.
Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ cao mắc các bệnh khác như:
- Vấn đề về tim;
- Rối loạn hô hấp;
- Ngưng thở khi ngủ;
- Thay đổi tuyến giáp.
Ngoài ra, đứa trẻ phải thể hiện một số loại khó khăn trong học tập, nhưng không phải lúc nào cũng phát triển trí tuệ và có thể phát triển, có thể học và thậm chí làm việc, có tuổi thọ trên 40 năm, nhưng thường phụ thuộc vào việc chăm sóc và cần được đi kèm với bác sĩ tim mạch và nội tiết trong suốt cuộc đời của họ.
Cách tránh hội chứng Down
Hội chứng Down là một tai nạn di truyền và do đó không thể tránh được, tuy nhiên, việc mang thai trước tuổi 35 có thể là một trong những cách để giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng này.
Bé trai bị hội chứng Down là vô trùng và do đó không thể có con, nhưng con gái có thể có thai bình thường và có cơ hội cao có con bị hội chứng Down.
