Trẻ em bị hội chứng Down thường được xác định ngay sau khi sinh vì các đặc tính vật lý của chúng liên quan đến hội chứng.
Một số đặc điểm thể chất phổ biến nhất bao gồm:
- Mắt nghiêng, kéo lên;
- Mũi nhỏ và hơi dẹt;
- Miệng nhỏ nhưng có lưỡi to hơn bình thường;
- Tai thấp hơn bình thường;
- Chỉ một dòng trong lòng bàn tay;
- Bàn tay rộng với ngón tay ngắn;
- Tăng không gian giữa ngón chân cái và ngón chân khác.
Tuy nhiên, một số đặc điểm này cũng có thể có mặt ở trẻ sơ sinh không có hội chứng và có thể thay đổi rất nhiều ở những người mắc hội chứng. Vì vậy, cách tốt nhất để xác định chẩn đoán là làm xét nghiệm di truyền, để xác định sự tồn tại của 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21.
Các vấn đề sức khỏe thường gặp
Ngoài các đặc điểm thể chất thông thường, những người mắc hội chứng Down thậm chí có nhiều khả năng mắc các vấn đề về tim hơn, chẳng hạn như suy tim, ví dụ, hoặc bệnh tuyến giáp, chẳng hạn như suy giáp.
Trong gần một nửa số trường hợp, vẫn có những thay đổi trong mắt có thể bao gồm lác, khó nhìn thấy từ xa hoặc gần, và thậm chí đục thủy tinh thể.
Vì hầu hết các vấn đề này không dễ xác định trong vài ngày đầu, nên bác sĩ nhi khoa phải trải qua một số xét nghiệm thời thơ ấu, như siêu âm, siêu âm tim, hoặc xét nghiệm máu để tìm hiểu xem có bệnh nào liên quan hay không.
Tìm hiểu thêm về các kỳ thi được đề nghị cho trẻ em bị hội chứng Down.
Tính năng nhận thức
Tất cả trẻ em mắc hội chứng Down đều có mức độ chậm trễ trong phát triển trí tuệ, đặc biệt là trong các kỹ năng như:
- Đến các đối tượng;
- Hãy chú ý;
- Để ngồi;
- Đi bộ;
- Nói và học.
Mức độ khó khăn này có thể thay đổi tùy từng trường hợp, tuy nhiên, tất cả trẻ em cuối cùng sẽ học các kỹ năng này, mặc dù chúng có thể mất nhiều thời gian hơn một đứa trẻ khác không có hội chứng.
Để rút ngắn thời gian học tập, những đứa trẻ này có thể tham gia các buổi trị liệu bằng lời nói với chuyên viên trị liệu ngôn ngữ, để họ được khuyến khích thể hiện bản thân sớm, tạo điều kiện cho quá trình học cách nói, ví dụ.
