Bệnh Von Willebrand hoặc VWD là một bệnh di truyền và di truyền đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc vắng mặt của việc sản xuất yếu tố von Willebrand (VWF), đóng một vai trò quan trọng trong quá trình đông máu. Theo sửa đổi, bệnh von Willebrand có thể được phân loại thành ba loại chính:
- Loại 1, nơi sản xuất VWF giảm một phần;
- Loại 2, trong đó yếu tố tạo ra không hoạt động;
- Loại 3, nơi thiếu yếu tố von Willebrand.
Yếu tố này là quan trọng để thúc đẩy sự kết dính của tiểu cầu với nội mô, giảm và ngừng chảy máu, và mang yếu tố đông máu VIII, điều quan trọng để ngăn chặn suy thoái tiểu cầu trong huyết tương và cần thiết để kích hoạt yếu tố X và tiếp tục của thác để tạo thành bộ đệm tiểu cầu.
Bệnh này là di truyền và di truyền, có nghĩa là, nó có thể được thông qua giữa các thế hệ, tuy nhiên, nó cũng có thể được mua lại trong thời gian trưởng thành khi người đó có một số loại bệnh tự miễn hoặc ung thư, ví dụ.
Bệnh của Von Willebrand không có cách chữa trị nhưng phải được thực hiện trong suốt cuộc đời theo hướng dẫn của bác sĩ, loại bệnh và triệu chứng được trình bày.
Triệu chứng chính
Các triệu chứng của bệnh von Willebrand phụ thuộc vào loại bệnh, tuy nhiên, bệnh phổ biến nhất bao gồm:
- Chảy máu mũi thường xuyên và kéo dài;
- Chảy máu tái phát từ nướu răng;
- Chảy máu thừa sau khi cắt;
- Máu trong phân hoặc nước tiểu;
- Thường xuyên bầm tím trên các bộ phận khác nhau của cơ thể;
- Tăng lưu lượng kinh nguyệt.
Thông thường, những triệu chứng này nghiêm trọng hơn ở những bệnh nhân bị bệnh von Willebrand loại 3, vì có sự thiếu hụt lớn hơn của protein điều hòa đông máu.
Chẩn đoán như thế nào
Việc chẩn đoán bệnh Von Willebrand được thực hiện thông qua các xét nghiệm trong đó sự hiện diện của VWF và yếu tố huyết tương VIII được xác minh, cũng như kiểm tra thời gian chảy máu và số lượng tiểu cầu tuần hoàn. Xét nghiệm lặp lại 2-3 lần để chẩn đoán đúng bệnh là điều bình thường, tránh kết quả âm tính giả.
Bởi vì nó là một bệnh di truyền, tư vấn di truyền có thể được đề nghị trước hoặc trong khi mang thai để xác minh nguy cơ sinh con mắc bệnh này.
Liên quan đến các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, mức độ thấp hoặc vắng mặt của VWF và yếu tố VIII và aPTT kéo dài thường được xác định.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Điều trị cho bệnh Von Willebrand được thực hiện theo lời khuyên của các nhà huyết học và nó thường được khuyến cáo sử dụng thuốc chống ung thư, có thể kiểm soát chảy máu niêm mạc miệng, chảy máu mũi và thủ tục nha khoa.
Ngoài ra, việc sử dụng Desmopressin hoặc Aminocaproic Acid có thể được chỉ định để điều hòa đông máu, ngoài việc tập trung yếu tố von Willebrand.
Trong thời gian điều trị, bệnh nhân bị bệnh Von Willebrand tránh những tình huống nguy hiểm như thể thao mạo hiểm và uống aspirin và các loại thuốc chống viêm không steroid khác, như Ibuprofen hoặc Diclofenac, mà không cần tư vấn y tế.
Điều trị trong thai kỳ
Phụ nữ mắc bệnh von Willebrand có thể có thai bình thường mà không cần dùng thuốc, tuy nhiên, căn bệnh này có thể truyền sang cho con cái của họ, vì nó là một căn bệnh di truyền.
Trong những trường hợp này, việc điều trị bệnh trong khi mang thai chỉ được thực hiện từ 2 đến 3 ngày trước khi sinh với desmopressin, nhất là khi sanh mổ bằng mổ lấy thai, là quan trọng, việc sử dụng thuốc này để kiểm soát chảy máu và duy trì cuộc sống của người phụ nữ. Nó cũng quan trọng là thuốc này được sử dụng lên đến 15 ngày sau khi sinh, vì yếu tố VIII và mức độ VWF giảm một lần nữa, với nguy cơ xuất huyết sau sinh.
Tuy nhiên, việc chăm sóc như vậy không phải lúc nào cũng cần thiết, đặc biệt nếu các yếu tố VIII thường ở mức hoặc trên 40 IU / dL. Do đó điều quan trọng là phải liên hệ định kỳ với bác sĩ huyết học hoặc bác sĩ sản khoa để xác minh nhu cầu dùng thuốc và nếu có bất kỳ nguy cơ nào cho cả phụ nữ và em bé.
Việc điều trị có hại cho em bé không?
Việc sử dụng các loại thuốc liên quan đến bệnh von Willebrand trong khi mang thai không gây hại cho em bé và do đó là một phương pháp an toàn. Tuy nhiên, em bé cần có một xét nghiệm di truyền sau khi sinh để kiểm tra xem em có bị bệnh hay không, và nếu có, để bắt đầu điều trị.
