Chứng nhược cơ bẩm sinh là một căn bệnh có liên quan đến ngã ba thần kinh cơ và do đó gây ra sự yếu cơ tiến triển, thường dẫn người đến ngồi trên xe lăn. Bệnh này có thể được phát hiện ở tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành và tùy thuộc vào loại thay đổi di truyền mà người đó có, có thể được chữa khỏi bằng cách sử dụng thuốc.
Ngoài các biện pháp khắc phục được chỉ định bởi các nhà thần kinh học cũng cần phải làm vật lý trị liệu để phục hồi sức mạnh của cơ và phối hợp các cử động, nhưng người đó có thể trở lại bình thường, không cần xe lăn hoặc nạng.
Chứng nhược cơ bẩm sinh không hoàn toàn giống như nhược cơ vì trong trường hợp Myasthenia Gravis nguyên nhân là một sự thay đổi trong hệ thống miễn dịch của người, trong khi nhược cơ bẩm sinh nguyên nhân là một đột biến di truyền phổ biến ở những người cùng một gia đình.
Các triệu chứng của Myasthenia bẩm sinh
Các triệu chứng của Myasthenia bẩm sinh thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc từ 3 đến 7 tuổi, nhưng một số loại xuất hiện trong độ tuổi từ 20 đến 40 và có thể là:
Trong em bé:
- Khó khăn trong việc cho con bú sữa mẹ hoặc bú bình, dễ nghẹt thở và ít sức hút;
- Hypotonia biểu hiện thông qua sự yếu kém của cánh tay và chân;
- Mí mắt rủ xuống;
- Các hợp đồng chung (arthrogryposis bẩm sinh);
- Giảm biểu hiện trên khuôn mặt;
- Khó thở và đầu ngón tay và đôi môi tím tía;
- Phát triển chậm trễ để ngồi, bò và đi bộ;
- Ở trẻ lớn hơn có thể khó leo cầu thang.
Ở trẻ em, thanh thiếu niên hoặc người lớn:
- Yếu ở chân hoặc cánh tay với cảm giác ngứa ran;
- Khó đi bộ với nhu cầu ngồi nghỉ ngơi;
- Có thể có sự yếu kém của các cơ mắt để lại mí mắt rủ xuống;
- Mệt mỏi khi thực hiện những nỗ lực nhỏ;
- Có thể có vẹo cột sống ở cột sống.
Có 4 loại rối loạn cơ tim bẩm sinh khác nhau: kênh chậm, kênh nhanh có ái lực thấp, thiếu hụt nghiêm trọng AChR hoặc thiếu AChE. Bởi vì nhược cơ bẩm sinh của kênh chậm có thể xuất hiện từ 20 đến 30 tuổi. Mỗi loại có đặc điểm riêng của nó và điều trị cũng có thể khác nhau từ người này sang người khác vì không phải tất cả đều có triệu chứng tương tự.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Chẩn đoán bệnh nhược cơ bẩm sinh nên được thực hiện dựa trên các triệu chứng được trình bày và có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm như xét nghiệm máu CK và xét nghiệm di truyền, sàng lọc kháng thể để xác nhận rằng nó không phải là Myasthenia Gravis, và điện tâm đồ đánh giá chất lượng co cơ bắp, ví dụ.
Ở trẻ lớn hơn, thanh thiếu niên và người lớn, bác sĩ hoặc vật lý trị liệu cũng có thể thực hiện một số xét nghiệm trong văn phòng để xác định yếu cơ, chẳng hạn như:
- Nhìn vào trần nhà trong 2 phút, cố định và quan sát xem có khó khăn trong việc mở mí mắt không;
- Nâng cánh tay về phía trước để chiều cao vai, duy trì vị trí này trong 2 phút và quan sát nếu nó có thể duy trì sự co này hoặc nếu có một sự sụp đổ của cánh tay;
- Nhấc cáng ra mà không cần tay của bạn đỡ hơn một lần hoặc nhấc ghế của bạn nhiều hơn 2 lần để xem có khó khăn hơn trong việc thực hiện những chuyển động này hay không.
Nếu thấy yếu cơ, và rất khó để thực hiện các xét nghiệm này, rất có khả năng là có sự yếu cơ tổng quát, chứng minh một căn bệnh như nhược cơ.
Để đánh giá xem bài phát biểu có bị ảnh hưởng hay không, người ta có thể yêu cầu người đó trích dẫn từ 1 đến 100 và lưu ý xem có sự thay đổi nào về giọng nói, thất bại thanh nhạc hay tăng thời gian giữa các trích dẫn của mỗi số.
Điều trị chứng nhược cơ bẩm sinh
Điều trị khác nhau tùy theo loại chứng nhược cơ bẩm sinh mà người đó có nhưng trong một số trường hợp các loại thuốc như thuốc ức chế men estease acetylcholine, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine và Salbutamol có thể được chỉ định dưới sự chỉ định của bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ thần kinh. Vật lý trị liệu được chỉ định và có thể giúp người bệnh cảm thấy khỏe hơn, chống lại sự yếu cơ và cải thiện hơi thở nhưng sẽ không hiệu quả nếu không dùng thuốc.
Trẻ em có thể ngủ với mặt nạ dưỡng khí gọi là CPAP và cha mẹ nên học cách cung cấp sơ cứu trong trường hợp bắt giữ đường hô hấp. Biết phải làm gì nếu em bé ngừng thở.
Trong các bài tập vật lý trị liệu nên có isometric và có vài lần lặp lại nhưng nên bao gồm một số nhóm cơ, bao gồm các cơ hô hấp và rất hữu ích để tăng số lượng ty thể, cơ, mao mạch và giảm nồng độ lactate, dẫn đến chuột rút ít hơn.
Bệnh nhược cơ bẩm sinh có chữa bệnh không?
Trong hầu hết các trường hợp nhược cơ bẩm sinh không có cách chữa trị, đòi hỏi phải điều trị suốt đời. Tuy nhiên, biện pháp trị liệu và vật lý trị liệu giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người, chống mệt mỏi và yếu cơ và tránh các biến chứng như teo tay và chân và ngạt thở có thể phát sinh khi thở bị suy yếu, đó là lý do tại sao, cuộc sống là điều cần thiết.
Bệnh nhân bị nhược cơ bẩm sinh do khiếm khuyết trong gen DOK7 có thể có sự cải thiện lớn trong điều kiện và có thể được chữa khỏi bằng cách sử dụng phương thuốc thường được sử dụng chống hen suyễn, salbutamol, nhưng ở dạng viên nén hoặc viên ngậm. Tuy nhiên, vật lý trị liệu vẫn có thể được yêu cầu rải rác.
Khi người bị chứng nhược cơ bẩm sinh và không thực hiện điều trị, nó dần dần mất lực trong cơ bắp, trở nên teo, cần phải nằm liệt giường và có thể chết do suy hô hấp và do đó điều trị lâm sàng và vật lý trị liệu rất quan trọng vì cả hai đều có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ.
Một số loại thuốc làm nặng thêm Myasthenia bẩm sinh là Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blockers, Procainamide và Quinidine và do đó mỗi loại thuốc chỉ nên được sử dụng theo chỉ dẫn y tế sau khi xác định loại người đó có.
