Chứng mất ngủ có tính chất gia đình, còn được biết đến với tên viết tắt IFF, là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến một phần não được gọi là đồi thị, chịu trách nhiệm chính kiểm soát chu kỳ ngủ và thức của cơ thể. Các triệu chứng đầu tiên có xu hướng xuất hiện từ 32 đến 62 tuổi, nhưng chúng thường xuyên hơn sau 50 tuổi.
Vì vậy, những người mắc loại rối loạn này ngày càng khó ngủ, ngoài ra còn có những thay đổi khác trong hệ thống thần kinh tự động, có nhiệm vụ điều chỉnh nhiệt độ cơ thể, nhịp thở và đổ mồ hôi chẳng hạn.
Đây là một bệnh thoái hóa thần kinh, có nghĩa là, theo thời gian, ngày càng ít tế bào thần kinh trong đồi thị, dẫn đến chứng mất ngủ ngày càng trầm trọng hơn và tất cả các triệu chứng liên quan, có thể đến vào thời điểm bệnh không còn cho phép sống. và do đó được gọi là gây tử vong.
Các triệu chứng chính
Triệu chứng đặc trưng nhất của IFF là tình trạng mất ngủ mãn tính xuất hiện đột ngột và nặng dần theo thời gian. Các triệu chứng khác có thể phát sinh liên quan đến chứng mất ngủ gia đình gây tử vong bao gồm:
- Các cuộc tấn công hoảng sợ thường xuyên;
- Sự xuất hiện của ám ảnh không tồn tại;
- Giảm cân không có lý do rõ ràng;
- Thay đổi nhiệt độ cơ thể, có thể trở nên rất cao hoặc thấp;
- Đổ mồ hôi nhiều hoặc tiết nước bọt.
Khi bệnh tiến triển, người bị FFI thường có các cử động không phối hợp, ảo giác, lú lẫn và co thắt cơ. Tuy nhiên, hoàn toàn không có khả năng ngủ, thường chỉ xuất hiện trong giai đoạn cuối cùng của bệnh.
Cách xác định chẩn đoán
Việc chẩn đoán chứng mất ngủ gia đình gây tử vong thường được bác sĩ nghi ngờ sau khi đánh giá các triệu chứng và sàng lọc các bệnh có thể gây ra các triệu chứng. Khi điều này xảy ra, thông thường người ta phải giới thiệu đến bác sĩ chuyên về rối loạn giấc ngủ, bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm khác như nghiên cứu giấc ngủ và chụp CT, chẳng hạn, để xác nhận sự thay đổi của đồi thị.
Ngoài ra, vẫn có những xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán, vì căn bệnh này là do một gen được truyền trong cùng một gia đình gây ra.
Nguyên nhân gây mất ngủ gia đình
Trong hầu hết các trường hợp, chứng mất ngủ gây tử vong trong gia đình là do di truyền từ một trong hai bố mẹ, vì gen gây bệnh có 50% khả năng di truyền từ bố mẹ sang con cái, tuy nhiên, cũng có thể bệnh sẽ phát sinh ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh , vì một đột biến trong quá trình sao chép của gen này có thể xảy ra.
Bệnh mất ngủ gia truyền có chữa được không?
Hiện tại, vẫn chưa có cách chữa trị dứt điểm chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, cũng như cách điều trị hiệu quả để trì hoãn sự tiến triển của nó vẫn chưa được biết đến. Tuy nhiên, các nghiên cứu mới đã được thực hiện trên động vật từ năm 2016 để cố gắng tìm ra một chất có khả năng làm chậm quá trình phát triển của bệnh.
Tuy nhiên, những người mắc IFF có thể thực hiện các phương pháp điều trị cụ thể cho từng triệu chứng được trình bày, để cố gắng cải thiện chất lượng cuộc sống và sự thoải mái của họ. Đối với điều này, tốt nhất là luôn luôn có hướng điều trị bởi một bác sĩ chuyên về rối loạn giấc ngủ.
Thông tin này có hữu ích không?
có không
Ý kiến của bạn là quan trọng! Viết ở đây cách chúng tôi có thể cải thiện văn bản của mình:
Có câu hỏi nào không? Nhấn vào đây để được trả lời.
Email mà bạn muốn nhận trả lời:
Kiểm tra email xác nhận mà chúng tôi đã gửi cho bạn.
Tên của bạn:
Lý do đến thăm:
--- Chọn lý do của bạn --- Bệnh tật Sống tốt hơn Trợ giúp người khácTìm hiểu kiến thức
Bạn có phải là một chuyên gia y tế?
NoPhysicianThuốc dược phẩmNghệ sĩNhân viên dinh dưỡngBệnh lý sinh lý trị liệuBác sĩ dược liệuKhác
Thư mục
- SỨC KHỎE. Mất ngủ gia đình gây tử vong. Có sẵn trong:. Truy cập ngày 24 tháng 7 năm 2019
- VƯỜN-NIH. Mất ngủ gia đình nghiêm trọng. Có sẵn trong:. Truy cập ngày 24 tháng 7 năm 2019
- CHÚA. Mất ngủ gia đình gây tử vong. Có sẵn trong:. Truy cập ngày 24 tháng 7 năm 2019
- SHI, Qi và cộng sự. Mất ngủ gia đình gây tử vong: Cái nhìn sâu sắc về bệnh Prion di truyền phổ biến nhất ở Trung Quốc dựa trên phân tích của 40 bệnh nhân. Tâm thần kinh. Quyển 6. 1806-1813, 2018
- TRƯỜNG, Eric. Chứng mất ngủ gia đình nguy hiểm: Tóm tắt bản chất của nó và các nghiên cứu chính . Luận văn cuối khóa, 2011. Đại học Liberty.
