Hội chứng Edwards, còn được gọi là trisomy 18, là một rối loạn di truyền rất hiếm gây chậm trễ trong sự phát triển của thai nhi, dẫn đến dị tật nghiêm trọng như bệnh nhỏ và tim, không thể sửa chữa được, và do đó, có một kỳ vọng thấp cuộc sống.
Nói chung, Hội chứng Edwards thường xảy ra hơn trong thai kỳ, trong đó phụ nữ có thai trên 35 tuổi. Vì vậy, cách tốt nhất để ngăn chặn sự khởi phát của hội chứng này là mang thai trước tuổi đó.
Hội chứng Edwards không có cách chữa trị, vì vậy em bé được sinh ra với hội chứng này có tuổi thọ thấp vì thông thường dưới 10% có thể tồn tại tới 1 năm sau khi sinh.
Các đặc điểm chính của hội chứng Edwards
Một số đặc điểm của Hội chứng Edwards là:
- Đầu nhỏ và hẹp;
- Miệng và hàm nhỏ;
- Ngón tay dài và ngón tay cái kém phát triển;
- Bàn chân có đế tròn;
- Hở hàm ếch;
- Các vấn đề ở thận, chẳng hạn như thận đa nang, thận ectopic hoặc hypoplastic, suy thận, hydronephrosis, hydroureter hoặc tăng gấp đôi niệu quản;
- Bệnh tim, chẳng hạn như khuyết tật của vách ngăn thất và ống động mạch hoặc bệnh polyvalvular;
- Thiếu tinh thần;
- Các vấn đề về thở do thay đổi cấu trúc hoặc vắng mặt của một trong những phổi;
- Khó bú;
- Khóc;
- Trọng lượng sơ sinh thấp;
- Những thay đổi về não như u nang não, tràn dịch não, vô căn;
- Liệt mặt.
Thông thường, bác sĩ nghi ngờ hội chứng Edward bằng siêu âm, có thể đo được độ mờ của nuchal, nhưng xét nghiệm máu cũng được thực hiện để đánh giá gonadotrophin chorionic, alpha-fetoprotein và estriol không liên hợp trong huyết thanh mẹ ở tam cá nguyệt thứ 1 và thứ 2 mang thai. Các xét nghiệm có thể xác nhận hội chứng là đâm thủng của nhung lông chorionic và chọc ối.
Siêu âm tim thai nhi, được thực hiện ở tuổi thai 20 tuần, có thể cho thấy sự tham gia của tim, hiện diện trong 100% trường hợp hội chứng này và do đó được coi là kỳ thi đầu tiên cho chẩn đoán hội chứng này sau 18 tuần mang thai.
Hội chứng Edwards được điều trị như thế nào?
Tuy nhiên, không có cách điều trị cụ thể cho Hội chứng Edwards, bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc hoặc phẫu thuật để điều trị một số vấn đề đe dọa tính mạng của bé trong vài tuần đầu đời. Thông thường em bé yếu đuối và cần được chăm sóc đặc biệt hầu hết thời gian, vì vậy em có thể cần được nhập viện để điều trị thích hợp mà không bị đau khổ.
Tại Brazil, sau khi chẩn đoán, người phụ nữ mang thai có thể đưa ra quyết định ra tòa và yêu cầu phá thai nếu bác sĩ xác định các vấn đề tâm lý đe dọa tính mạng hoặc nghiêm trọng cho người mẹ trong thai kỳ.
Điều gì gây ra hội chứng này
Hội chứng này là do sự xuất hiện của 3 bản sao của nhiễm sắc thể 18, và thông thường chỉ có 2 bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Sự thay đổi này xảy ra một cách ngẫu nhiên và, do đó, nó là bất thường đối với trường hợp được lặp lại trong cùng một gia đình.
Bởi vì nó là một sự thay đổi di truyền hoàn toàn ngẫu nhiên, Hội chứng Edwards chẳng là gì ngoài cha mẹ cho con cái. Mặc dù nó phổ biến hơn ở trẻ em của phụ nữ mang thai hơn 35 tuổi, bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.
