Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền hiếm gặp chỉ ảnh hưởng đến các bé trai và phát sinh do sự có mặt của nhiễm sắc thể X phụ trong cặp tình dục. Dị thường nhiễm sắc thể này, đặc trưng bởi XXY, gây ra những thay đổi trong phát triển thể chất và nhận thức, tạo ra các đặc điểm quan trọng như nở ngực, thiếu lông trên cơ thể hoặc chậm phát triển dương vật, ví dụ.
Mặc dù không có cách chữa trị cho hội chứng này, có thể bắt đầu điều trị bằng thay thế testosterone trong thời niên thiếu, cho phép nhiều bé trai phát triển tương tự hơn với bạn bè của họ.
Các tính năng chính
Một số bé trai có hội chứng Klinefelter có thể không có bất kỳ thay đổi nào, tuy nhiên, những người khác có thể có một số đặc điểm thể chất như:
- Tinh hoàn rất nhỏ;
- Ngực hơi cồng kềnh;
- Hông dài;
- Rất ít lông trên khuôn mặt;
- Dương vật nhỏ;
- Giọng nói cấp tính hơn bình thường;
- Vô sinh.
Những đặc điểm này dễ xác định hơn trong thời niên thiếu, vì đó là khi sự phát triển tình dục của bé trai được mong đợi xảy ra. Tuy nhiên, có những đặc điểm khác có thể đã được xác định từ thời thơ ấu, đặc biệt liên quan đến phát triển nhận thức, chẳng hạn như gặp khó khăn khi nói, trì hoãn thu thập dữ liệu, các vấn đề tập trung hoặc khó biểu lộ cảm xúc.
Tại sao hội chứng Klinefelter xảy ra
Hội chứng Klinefelter xảy ra do sự thay đổi di truyền gây ra một nhiễm sắc thể X phụ tồn tại trong karyotype của cậu bé, là XXY thay vì XY.
Mặc dù nó là một thay đổi di truyền, hội chứng này chỉ là cha mẹ cho trẻ em, và do đó, không có cơ hội lớn hơn để có sự thay đổi này, ngay cả khi đã có những trường hợp khác trong gia đình.
Cách xác nhận chẩn đoán
Thông thường nghi ngờ rằng một cậu bé có thể có hội chứng Klinefelter phát sinh trong thời niên thiếu khi các cơ quan sinh dục không phát triển đúng cách. Vì vậy, để xác định chẩn đoán, nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa để kiểm tra karyotype, trong đó cặp giới tính của nhiễm sắc thể được đánh giá, để xác nhận có hay không có một cặp XXY.
Ngoài việc kiểm tra này, ở nam giới trưởng thành, bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm khác như xét nghiệm nội tiết tố hoặc chất lượng tinh trùng để giúp xác định chẩn đoán.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Không có cách chữa trị hội chứng Klinefelter, nhưng bác sĩ có thể tư vấn thay thế testosterone thông qua tiêm da hoặc áp dụng chất kết dính, dần dần giải phóng hormone theo thời gian.
Trong hầu hết các trường hợp, điều trị này có kết quả tốt hơn khi bắt đầu ở tuổi vị thành niên, vì đó là giai đoạn mà nam giới đang phát triển các đặc điểm tình dục của họ, nhưng cũng có thể được thực hiện ở người lớn, chủ yếu để giảm một số đặc điểm như kích thước vú hoặc giọng nói sắc sảo.
Trong trường hợp có sự chậm trễ nhận thức, điều trị với các chuyên gia thích hợp nhất được khuyên. Ví dụ, nếu khó nói, bạn nên tham khảo ý kiến chuyên gia trị liệu ngôn ngữ, nhưng loại tiếp theo này có thể được thảo luận với bác sĩ nhi khoa của bạn.
