bệnh di truyền

Hội chứng DiGeorge là một căn bệnh hiếm gặp gây ra bởi một khuyết tật bẩm sinh ở tuyến ức, tuyến cận giáp và động mạch chủ, có thể được chẩn đoán trong thai kỳ. Tùy thuộc vào mức độ phát triển của hội chứng, bác sĩ có thể phân loại nó là một phần, đầy đủ hoặc thoáng qua. Trẻ em không phát triển bệnh này theo cùng một cách, vì điều này thay đổi tùy theo sự thay đổi d

Tự kỷ nhẹ có thể được chẩn đoán ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc sống và không có cách chữa trị, nhưng nó thường được chẩn đoán ở tuổi thơ khi trẻ có một số đặc điểm tự kỷ có thể được quan sát bởi các thành viên gia đình hoặc giáo viên. Các triệu chứng đầu tiên của chứng tự kỷ nhẹ có thể được quan sát thấy khi đứa trẻ, từ 3 đến

Có một số nguyên nhân gây thiếu máu não nhưng thiếu axit folic phổ biến nhất trước và trong vài tháng đầu của thai kỳ, mặc dù yếu tố di truyền và môi trường cũng có thể là nguyên nhân của sự thay đổi quan trọng này trong hệ thần kinh trung ương. Một số nguyên nhân phổ biến ít gặp hơn là: sử dụng thuốc không thích

Anencephaly là dị tật thai nhi, nơi bé không có não, sọ, tiểu não và màng não, là cấu trúc rất quan trọng của hệ thần kinh trung ương, có thể dẫn đến tử vong ngay sau khi sinh và trong một số trường hợp hiếm gặp sau khi một số giờ hoặc tháng của cuộc sống. Nguyên nhân chính của chứng mất trí não Anencephaly là một thay đổi ngh

Albinism là một bệnh di truyền di truyền gây ra các tế bào cơ thể không thể sản xuất Melanin, một sắc tố khi nó không tồn tại gây thiếu màu da, mắt, tóc hoặc tóc. Làn da của bạch tạng thường có màu trắng, nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và mỏng manh, trong khi màu mắt có thể từ màu xanh rất gần như trong suốt đến nâu, và đây cũng là một bệnh có thể xuất hiện ở động vật như đười ươi. Ngoài ra, albinos cũng phải chịu một số bệnh, chẳng hạn như các vấn đề về thị lực như lác, cận thị hoặc sợ ánh sáng do màu s

Hội chứng Apert là một bệnh di truyền đặc trưng bởi sự hình thành kém trên mặt, sọ, bàn tay và bàn chân. Xương sọ sớm đóng lại, không còn chỗ cho não phát triển, gây áp lực quá mức lên não. Ngoài ra, xương của bàn tay và bàn chân được dán. Nguyên nhân của hội chứng Apert Mặc dù nguyên nhân của sự phát triển c

Alopecia areata không có cách chữa trị và cách điều trị của nó phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của việc rụng tóc, nhưng thường được thực hiện bằng thuốc tiêm và thuốc mỡ được bôi lên da đầu. Nguyên nhân của căn bệnh này chưa được biết, nhưng căn bệnh này dường như liên quan đến các yếu tố di truyền và các bệnh tự miễn dịch, chẳng hạn như bệnh bạch biến. Bệnh rụng tóc rụng tóc là bệnh có đặc điểm rụng tóc nhanh, thường xuất hiện ở đầu, nhưng cũng có thể xảy ra ở các vùng khá

Việc điều trị phenylketonuria bao gồm một chế độ ăn uống ít phenylalanine, là một axit amin tích lũy trong máu của axit phenylketonuric, gây ra các vấn đề như chậm phát triển tâm thần và co giật. Phenylketonuria không có cách chữa trị và không có thuốc cho căn bệnh này, và trong khi điều trị cần phải thường xuyên theo dõi nồng độ phenylalanine trong máu. Lượng phenylalanine có thể ăn vào thay đổi theo độ tuổi và mức độ nghiêm trọng của

Hội chứng hàng hải là một căn bệnh ảnh hưởng đến mô liên kết của cơ thể, làm cho các cá thể rất cao, mỏng và có tay chân dài hơn bình thường. Nói chung, bệnh này ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể như mắt, da, hệ tim mạch và hô hấp. Nguyên nhân của hội chứng hàng hải là di truyền và kết quả từ một khiếm khuyết t

Khủng hoảng động kinh là khi cá nhân có các triệu chứng của bệnh như mất ý thức, co giật, tiết nước mạnh hoặc thậm chí cắn lưỡi và thường là chứng động kinh kéo dài từ vài giây đến 5 phút. Đọc thêm các triệu chứng trong: Các triệu chứng của bệnh động kinh. Bệnh động kinh là một căn bệnh của hệ thống thần kinh được biểu hiện qua thời kỳ khủ

Bệnh của Stephen Hawking là chứng loạn dưỡng thần kinh cơ, được gọi là chứng xơ cứng teo bên cạnh (ALS), gây ra các triệu chứng như giảm dần sức mạnh cơ bắp, co thắt thường xuyên trong cơ hoặc khó nuốt, ví dụ. Bệnh xơ cứng teo cơ gây ra sự hủy diệt dần dần các tế bào thần kinh chịu trách nhiệm cho sự chuyển động của các cơ, dẫn đến liệt liệt tất cả các nhóm cơ và tiến triển, các cơ trở nên mỏng và nhỏ. Bệnh Stephen Hawking không có cách chữa trị nhưng có những cách điều trị, chẳng hạn như vật lý trị liệu và uống Riluzole, để trì ho

Hội chứng Birt-Hogg-Dubé là một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây ra tổn thương da, khối u thận và u nang trong phổi. Nguyên nhân của hội chứng Birt-Hogg-Dubé là đột biến ở một nhiễm sắc thể 17 gen, được gọi là FLCN, mất chức năng của nó như là một chất ức chế khối u và dẫn đến sự xuất hiện của các khối u ở cá nhân. Hội chứng Birt-Hogg-Dubé không có cách chữa trị và cách điều trị của nó bao gồm việc loại bỏ các khố

Điều trị cho neurofibromatosis có thể được thực hiện bằng phẫu thuật để loại bỏ các khối u gây áp lực lên các cơ quan hoặc giảm khối lượng của chúng thông qua xạ trị. Tuy nhiên, không có cách điều trị cụ thể để chữa chứng loạn thần kinh hoặc để ngăn chặn sự khởi phát của các khối u mới. Nếu bệnh nhân có các triệu chứng khác, chẳng hạn như vấn đề phát triển hoặc tăng trưởng, vấn đề về

Hội chứng nhũ tương là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi điếc và mở rộng tuyến giáp, dẫn đến sự xuất hiện của bướu cổ. Bệnh này phát triển trong thời thơ ấu. Hội chứng Pendred không có cách chữa trị nhưng có một số loại thuốc có thể giúp điều chỉnh mức độ hormone tuyến giáp trong cơ thể hoặc một số kỹ thuật để cải thiện khả năng nghe và ngôn ngữ. Mặc dù có những hạn chế, cá nhân với Hội chứng Pendred có thể sống một cuộc sống bình thường. Các triệu chứng của hội chứng Pendred

Hội chứng của Cockayne là một bệnh di truyền hiếm gặp thường dẫn đến tử vong ở tuổi 6 năm. Khi tiếp xúc với tia cực tím, chúng phát triển các vết thương trên da, đục thủy tinh thể, lùn và lão hóa sớm, dẫn đến tử vong sớm. Các triệu chứng của hội chứng Cockayne Các triệu chứng của hội chứng này được đặc trưng bởi nhiều vấn đề trao đổi chất trong các cơ quan khác nhau, bao gồm quá mẫn với ánh sáng mặt trời, chậm phát triển vận động, chậm phát triển tâm thần, vấn đề thính giác và ngoại hình mặt đặc trưng với khuôn mặt nhỏ, mắt sâu, mũi nhọn và hàm được thiết kế trước. Chẩn đoán hội chứng Cokayne V

Điều trị hội chứng Angelman bao gồm kết hợp các liệu pháp và thuốc men. Phương pháp điều trị bao gồm: Vật lý trị liệu : Kỹ thuật này kích thích các khớp và ngăn ngừa độ cứng, một triệu chứng đặc trưng của bệnh. Liệu pháp nghề nghiệp : Liệu pháp này giúp bệnh nhân mắc hội chứng phát triển sự tự chủ trong các tình huống hàng ngày, liên quan đến các hoạt động như mặc quần áo, đánh răng và chải tóc. Điều trị bằng giọng nói : Việc sử dụng liệu pháp này là rất thường xuyên, vì bệnh nhân có hội chứng Angelman có khía cạnh giao ti

Chứng loạn dưỡng trương lực là một bệnh di truyền còn được gọi là bệnh Steinert, đặc trưng bởi sự khó khăn trong việc thư giãn các cơ sau khi co thắt. Một số cá nhân bị bệnh này gặp khó khăn trong việc giải phóng nắm đấm hoặc làm gián đoạn một cái bắt tay, ví dụ. Chứng loạn dưỡng trương lực có thể biểu hiện ở cả hai giới, thường xuyên hơn ở người

Bệnh động kinh là một căn bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh và nó có cách chữa trị. Nếu bệnh nhân được chẩn đoán sớm và bác sĩ kê toa thuốc thích hợp nhất cho anh ta và tuân theo đúng hướng dẫn của anh ta, cuộc khủng hoảng có thể chấm dứt. Một giả thuyết điều trị khác để chữa chứng động kinh là phải phẫu thuật não, nh

Hội chứng Bloom là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự thất bại về số lượng nhiễm sắc thể, gây ra bởi sự đột biến của các gen. Cá nhân có hội chứng Bloom có ​​nhạy cảm ánh sáng và thiếu sót trong hệ thống miễn dịch của họ, làm tăng khả năng phát triển các bệnh như ung thư và viêm phổi. Các triệu chứng của nó biểu hiện trong những tháng đầu đời. Các triệu chứng của hội chứng Bloom Tầm vóc ngắn

Hội chứng Cat-cry hoặc Cri-du-Chat là một bệnh di truyền gây ra bởi sự thay đổi nhiễm sắc thể 5. Bệnh này có tên này bởi vì tiếng khóc của đứa trẻ lúc sinh giống như một con mèo meo. Trẻ sơ sinh bị hội chứng mèo khóc có sự chậm phát triển, chậm phát triển tâm thần, tầm vóc ngắn, cằm nhỏ, răng nhô ra phía trước, hàm nhỏ, tai thô, ngón tay dài và trào ngược dạ dày. Việc chẩn đoán hội chứng mèo khóc được thực hiện thông qua quan sát các triệu chứng và xét nghiệm máu. Điều